Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.

Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.

Sumber : https://www.halodoc.com

Penjelasan mengenai down syndrome dapat di simak juga melalui video youtube pada tautan berikut ini: Down Syndrome - dr. Sugono, Msi.Med, Sp.OG

Down Syndrome terjadi karena adanya kelainan pada pembagian kromosom selama proses pembentukan sel telur atau sperma, yang mengakibatkan adanya tambahan satu salinan kromosom 21. Penyebab pasti terjadinya kelainan ini tidak diketahui secara pasti, namun faktor usia ibu saat hamil diketahui dapat meningkatkan risiko. Ibu yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan Down Syndrome. Meskipun begitu, Down Syndrome dapat terjadi pada ibu dari segala usia.
Referensi: Hello Sehat - Down Syndrome

Down Syndrome dapat didiagnosis sebelum kelahiran melalui tes prenatal seperti amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau tes darah ibu yang disebut Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk diperiksa kromosomnya, sedangkan CVS mengambil sampel dari plasenta. Tes-tes ini sangat akurat namun memiliki risiko kecil terhadap kehamilan. Setelah kelahiran, Down Syndrome biasanya didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan dikonfirmasi dengan tes genetik untuk mengidentifikasi adanya kromosom 21 tambahan.
Referensi: RSAB Harapan Kita - Deteksi Dini Down Syndrome

Mendukung perkembangan anak dengan Down Syndrome memerlukan pendekatan yang komprehensif dan berkelanjutan. Intervensi dini, seperti terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan koordinasi, terapi wicara untuk membantu komunikasi, dan terapi okupasi untuk keterampilan hidup sehari-hari, sangat penting. Program pendidikan individual (IEP) yang disesuaikan dengan kebutuhan anak dapat membantu mereka mencapai potensi akademik. Selain itu, dukungan emosional dari keluarga dan komunitas sangat penting untuk kesejahteraan anak. Mengikuti kelompok dukungan dan mencari informasi dari sumber terpercaya juga dapat membantu orang tua memberikan dukungan yang terbaik.
Referensi: Parenting Indonesia - Mendukung Anak dengan Down Syndrome

Anak-anak dengan Down Syndrome berisiko lebih tinggi untuk mengalami berbagai komplikasi medis. Beberapa masalah kesehatan yang umum termasuk penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, masalah penglihatan, dan gangguan tiroid. Mereka juga lebih rentan terhadap infeksi, seperti infeksi telinga dan saluran pernapasan. Masalah pencernaan, termasuk obstruksi gastrointestinal, juga lebih sering terjadi. Selain itu, anak-anak dengan Down Syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami apnea tidur dan masalah kesehatan mental seperti depresi dan gangguan kecemasan. Monitoring kesehatan secara rutin sangat penting untuk mengelola komplikasi ini.
Referensi: Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo - Down Syndrome

Merawat anak dengan Down Syndrome memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai jenis terapi dan dukungan. Intervensi dini, seperti terapi fisik, terapi wicara, dan terapi okupasi, sangat penting untuk membantu anak mengembangkan keterampilan dasar. Dukungan pendidikan juga krusial, dengan program pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kebutuhan anak. Selain itu, anak-anak dengan Down Syndrome seringkali memerlukan perawatan medis tambahan untuk kondisi kesehatan yang mungkin menyertai, seperti masalah jantung atau gangguan tiroid. Peran keluarga dan komunitas sangat penting dalam memberikan dukungan emosional dan sosial.
Referensi: IDAI - Perawatan Anak dengan Down Syndrome

Gejala Down Syndrome dapat bervariasi, tetapi beberapa ciri fisik yang umum termasuk wajah datar dengan profil hidung yang rata, mata berbentuk almond yang cenderung miring ke atas, leher pendek, tangan dan kaki kecil, serta tonus otot yang rendah. Anak-anak dengan Down Syndrome juga cenderung memiliki keterlambatan perkembangan intelektual dan motorik. Selain itu, mereka mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya seperti gangguan pendengaran, penyakit jantung bawaan, dan masalah tiroid. Deteksi dan penanganan dini sangat penting untuk mengatasi dan meminimalkan dampak dari gejala ini.
Referensi: KlikDokter - Down Syndrome

Down Syndrome bukan suatu penyakit, maka tidak dapat disembuhkan.

Adapun yang bisa dilakukan adalah membuat penyandang Down Syndrome memiliki kualitas hidup lebih baik melalui tindakan medis, terapi, pendidikan, latihan keterampilan hidup sehari-hari, dan tentunya menjaga pola hidup seimbang.