Skrining prenatal untuk Down syndrome bertujuan untuk mendeteksi risiko Down syndrome  pada janin dan menentukan apakah diperlukan tes konfirmasi invasif lebih lanjut. Down syndrome disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang seringkali menyebabkan disabilitas intelektual dan juga dapat berujung pada disabilitas fisik.

 Skrining prenatal untuk sindrom Down meliputi USG dan tes biokimia serum ibu. Skrining trimester pertama menggunakan NT scan, PAPP-A, hCG dan inhibin A dapat mendeteksi hingga 95% kehamilan dengan Down syndrome. Namun, orang tua yang ingin menjalani skrining harus diberitahu terlebih dahulu mengenai manfaat dan risiko skrining. Skrining prenatal untuk Down syndrome selalu membawa risiko hasil positif dan negatif palsu. Hasil positif palsu dapat menyebabkan tekanan psikologis yang parah bagi orang tua dan menyebabkan prosedur invasif yang  tidak diperlukan.

 American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan skrining untuk semua wanita hamil. Namun, di wilayah dengan sumber daya terbatas, skrining dengan beberapa tes bisa jadi sulit  dan mahal untuk dilakukan. Biasanya, skrining diprioritaskan hanya  pada kelompok berisiko, misalnya wanita hamil  berusia lanjut, wanita hamil dengan riwayat Down syndrome  atau kelainan lain pada kehamilan sebelumnya, dan wanita hamil dengan riwayat keluarga aneuploidi.

Sumber artikel: Alomedika.com
Sumber gambar: Image by valuavitaly